Il 7 ottobre la comunità scientifica si confronta su Malattia di Gaucher, ASMD, Parkinson

Il 7 ottobre la comunità scientifica si confronta su Malattia di Gaucher, ASMD, Parkinson

05/10/2020 0 Di puntoacapo

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NUOVO TRATTAMENTO PER LA MALATTIA DI GAUCHER, TRATTAMENTO DELLA SFINGOMIELINASI ACIDA (ASMD), GESTIONE DEL RISCHIO DI MALATTIA DI PARKINSON NEI SOGGETTI CON MALATTIA DI GAUCHER

LA COMUNITÁ SCIENTIFICA ITALIANA TORNA A CONFRONTARSI IN UN WEBINAR IL 7 OTTOBRE

Il trat­ta­men­to del­la Sfin­gomieli­nasi aci­da (ASMD), il nuo­vo trat­ta­men­to per la malat­tia di Gauch­er tipo 3 ed il con­sen­sus cir­ca la ges­tione del ris­chio di malat­tia di Parkin­son nei sogget­ti con malat­tia di Gauch­er: sono queste le prin­ci­pali novità al cen­tro del­l’an­nuale incon­tro sul­la Malat­tia di Gauch­er, che nel­l’an­no del­l’e­mer­gen­za san­i­taria da Covid-19 sarà in for­ma di webi­nar, il 7 otto­bre dalle 13.30. La comu­nità med­ica ital­iana che si occu­pa del­la Malat­tia di Gauch­er tor­na infat­ti a con­frontar­si, come da diver­si anni, su ques­ta con­dizione rara che ha una fre­quen­za intorno a uno su 40.000 per­sone, e su altre patolo­gie rare.

Due le Keynote lec­ture che saran­no tenute, in diret­ta web, da esper­ti inter­nazion­ali. La pro­fes­sores­sa Melis­sa Wasser­stein (Divi­sion of Pedi­atric Genet­ic Med­i­cine, Chil­dren’s Hos­pi­tal at Mon­te­fiore, Albert Ein­stein Col­lege of Med­i­cine New York) pre­sen­terà l’esperienza con l’enzima ricom­bi­nante olipu­dase alfa nel trat­ta­men­to del­la Sfin­gomieli­nasi aci­da (ASMD). Ques­ta malat­tia è clini­ca­mente sim­i­le alla malat­tia di Gauch­er, ma speci­fi­ca­mente carat­ter­iz­za­ta da un’evoluzione ver­so la cir­rosi epat­i­ca e la patolo­gia car­dio­vas­co­lare con­seguente all’iperlipidemia. Il trat­ta­men­to medi­ante ter­apia enz­i­mat­i­ca sos­ti­tu­ti­va, in questo caso, risolve l’accumulo a liv­el­lo del fega­to e del­la milza e nor­mal­iz­za i liv­el­li dei lipi­di nel sangue pre­ve­nen­do cir­rosi e patolo­gia car­dio­vas­co­lare. Il far­ma­co è anco­ra in fase sper­i­men­tale e di arruo­la­men­to pazi­en­ti.

Il pro­fes­sor Raphael Schiff­mann (Prin­ci­pal inves­ti­ga­tor, Bay­lor Scott & White Research Insti­tute Dal­las Texas, Expert in Gauch­er Dis­ease and Meta­bol­ic Dis­or­ders) pre­sen­terà dati derivan­ti dall’esperienza con un far­ma­co inibitore del sub­stra­to per la malat­tia di Gauch­er tipo 3. Ques­ta malat­tia è carat­ter­iz­za­ta da una com­pro­mis­sione neu­ro­log­i­ca che si asso­cia alla com­pro­mis­sione sis­tem­i­ca pro­pria del­la malat­tia di Gauch­er tipo 1. La ter­apia enz­i­mat­i­ca sos­ti­tu­ti­va e la ter­apia con l’inibitore del sub­stra­to Eliglu­s­tat non sono effi­caci per la com­pro­mis­sione neu­ro­log­i­ca, per­ché non pas­sano la bar­ri­era ema­toence­fal­i­ca e non arrivano quin­di all’encefalo. Il nuo­vo far­ma­co è un inibitore di sub­stra­to che miglio­ra i sin­to­mi neu­ro­logi­ci dei pazi­en­ti con malat­tia di Gauch­er tipo 3.

Nel suo inter­ven­to, il Prof. Alessio Di Fon­zo riporterà i risul­tati del­la con­sen­sus dei medici dei cen­tri di rifer­i­men­to ital­iani del­la malat­tia di Gauch­er, rel­a­ti­va­mente alla ges­tione del ris­chio di malat­tia di Parkin­son. I sogget­ti affet­ti da malat­tia di Gauch­er, ma anche gli eterozig­oti ovvero i por­ta­tori sani di malat­tia di Gauch­er, han­no, rispet­to alla popo­lazione gen­erale, un ris­chio aumen­ta­to di svilup­pare una malat­tia di Parkin­son. La con­sen­sus riguar­da la comu­ni­cazione del ris­chio ai pazi­en­ti e ai sogget­ti del­la famiglia che risul­tano por­ta­tori sani, e, a par­tire dai 40 anni, una ril­e­vazione di seg­ni e sin­to­mi pro­dromi­ci di malat­tia di Parkin­son nel cor­so dei con­trol­li peri­od­i­ci per la malat­tia di Gauch­er. C’è anche uno score per iden­ti­fi­care quan­do il sogget­to deve essere rifer­i­to al neu­rol­o­go per la pre­sa in cari­co e l’eventuale inizio di una ter­apia speci­fi­ca.

E anco­ra, è pre­vista una tavola di con­fron­to con­dot­ta dal­la pro­fes­sores­sa Maria Domeni­ca Cap­pelli­ni per dis­cutere del­l’es­pe­rien­za ital­iana nel trat­ta­men­to del­la malat­tia di Gauch­er con il far­ma­co Eliglu­s­tat. La pro­fes­sores­sa Fio­r­i­na Giona par­lerà de “L’es­pe­rien­za negli stu­di post-reg­is­tra­tivi” e la dot­tores­sa Maja Di Roc­co di “Mon­i­tor­ag­gio del­l’aderen­za ter­apeu­ti­ca”. Gli inter­ven­ti su “Ter­apia enz­i­mat­i­ca sos­ti­tu­ti­va ed Eliglu­s­tat durante l’e­mer­gen­za Covid-19” a cura del­la dot­tores­sa Irene Mot­ta e “I pri­mi dieci mesi di espe­rien­za nel­la ter­apia orale pedi­atri­ca” a cura del­la dot­tores­sa Fed­er­i­ca Deoda­to, chi­ud­er­an­no la tavola roton­da.

La pro­fes­sores­sa Francesca Carub­bi inter­ver­rà su “Gauch­er e ASMD: malat­tie liso­so­mi­ali con con­trap­po­sizione fenotipi­ca”, men­tre il pro­fes­sor Alber­to Burli­na su “Diag­nos­ti­ca e bio­mar­ca­tori”; il pro­fes­sor Mau­r­izio Scarpa e il dot­tor Anto­nio Bar­ba­to su “L’es­pe­rien­za ital­iana nei tri­al clin­i­ci di ter­apia”. Il con­veg­no sarà con­clu­so dal dot­tor Fabio Nascim­beni e dal­la pro­fes­sores­sa Ele­na Cor­ra­di­ni, che par­ler­an­no rispet­ti­va­mente di Com­pro­mis­sione epat­i­ca nelle malat­tie liso­so­mi­ali e Iper­fer­ritine­mia nel­la Malat­tia di Gauch­er tipo 1.

Breve focus sul­la Malat­tia di Gauch­er. La Malat­tia di Gauch­er è una con­dizione rara con una fre­quen­za intorno a uno su 40.000 per­sone. A causa del­la caren­za di un enz­i­ma, la beta-glu­cosi­dasi aci­da, che ha il ruo­lo di degradare una mol­e­co­la di natu­ra sfin­goli­pidi­ca, si ver­i­fi­ca l’accumulo di lipi­di nelle cel­lule con la con­seguen­za di un dis­tur­bo fun­zionale di dif­fer­en­ti organi. Le per­sone con ques­ta con­dizione pre­sen­tano aumen­to di vol­ume del­la milza e del fega­to, alter­azioni ema­to­logiche (ane­mia, pias­trinope­nia con con­seguen­ti pos­si­bili emor­ragie) e alter­azioni ossee (osteo­porosi, osteonecrosi). Com­pli­canze del­la malat­tia nei pazi­en­ti non trat­tati sono il mielo­ma mul­ti­p­lo e altre malat­tie ema­to-onco­logiche. Il trat­ta­men­to sicuro ed effi­cace con enz­i­ma sos­ti­tu­ti­vo se inizia­to pre­co­ce­mente rende reversibili tutte le man­i­fes­tazioni cliniche e pre­viene tutte le com­pli­canze.