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4 aprile: Giornata Mondiale dell’IgG4, malattia che inganna tutti
01/04/2026Questo articolo è stato letto 359 volte!
Il 4 aprile è la Giornata Mondiale dell’IgG4, malattia ‘camaleonte’ che inganna tutti
Campus Biomedico e Umberto I tra i centri di riferimento in Regione
Nel Lazio colpite circa 290 persone, anche 2 anni per la diagnosi
Una patologia rara e sistemica, spesso difficile da riconoscere, che richiede un approccio multidisciplinare. Gli specialisti di Roma: “Per un percorso terapeutico adeguato è fondamentale il dialogo tra medico curante e specialisti”
Definita dagli specialisti “la grande imitatrice”, la malattia IgG4-correlata (IgG4-RD) è una patologia immuno-mediata rara che può nascondersi dentro quasi ogni organo: pancreas, reni, ghiandole salivari, orbite oculari, tiroide o aorta. La sua capacità di manifestarsi con sintomi eterogenei e spesso poco specifici rende il riconoscimento particolarmente complesso. Non è raro, infatti, che venga confusa con patologie infiammatorie, autoimmuni o persino con tumori. È quindi difficile da individuare, e a causa di questo il percorso diagnostico diventa spesso un’odissea per i pazienti.
Il 4 aprile si celebra la Giornata Mondiale dedicata alla IgG4-RD: una data simbolica (4/4) che richiama l’anticorpo coinvolto nella malattia e che rappresenta un’importante occasione per aumentare la consapevolezza su una patologia ancora poco conosciuta: perché conoscerla è il primo passo per riconoscerla. In Italia si stima una prevalenza di circa 5 casi ogni 100.000 abitanti, con maggiore incidenza tra i 50 e i 70 anni e una maggiore presenza nel sesso maschile.
Nel Lazio, in assenza di un registro nazionale e regionale specifico, una stima proporzionale suggerisce circa 290 persone con IgG4-RD. Si tratta di un dato che riflette la rarità della patologia e il potenziale sommerso di pazienti ancora in cerca di una diagnosi certa. L’impatto clinico può essere rilevante, soprattutto quando la diagnosi arriva in ritardo. In alcuni casi possono trascorrere anche due anni prima di ottenere un inquadramento corretto con pazienti indirizzati tra diversi specialisti, sottoposti a esami ripetuti o a procedure invasive potenzialmente evitabili.
“Essendo una patologia riconosciuta solo di recente (primi anni 2000), molti specialisti potrebbero non sospettarla, causando ritardi diagnostici che possono superare i due anni – spiega Roberto Giacomelli, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Immunoreumatologia del Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma e professore ordinario di Reumatologia presso lo stesso ateneo –. La malattia si manifesta spesso con masse fibrotiche o tumefazioni d’organo che, radiologicamente, sono indistinguibili da tumori maligni. Questo porta frequentemente a diagnosi errate di neoplasie”.
Le manifestazioni come astenia, perdita di peso, febbre sono poco frequenti e molto generiche. “I sintomi dipendono dall’organo colpito, rendendo difficile per il clinico collegare manifestazioni in distretti diversi (es. ghiandole salivari e reni) a un’unica patologia — aggiunge Giacomelli -. Sebbene elevati livelli di IgG4 nel sangue siano un indicatore importante, non sono né specifici né sensibili al 100%. Una diagnosi definitiva non può basarsi su un singolo test, ma richiede l’integrazione di dati clinici, radiologici, sierologici e, soprattutto, istopatologici”.
Questo scenario porta spesso a gravi ritardi diagnostici. “Un paziente con una malattia rara arriva alla diagnosi in genere dopo una vera e propria odissea diagnostica – afferma Roberta Priori, specialista in Immunologia Clinica dell’UOC Reumatologia-Ambulatorio malattie rare di interesse reumatologico dell’AOU Policlinico Umberto I di Roma –. Il momento della diagnosi è delicato, da un lato c’è il sollievo di sapere finalmente la causa del proprio malessere, dall’altro si piomba nell’incertezza relativa al proprio futuro, alle possibilità di cura e guarigione. È in questa fase che l’interazione, la collaborazione con il proprio medico e gli specialisti è fondamentale”.
La malattia si presenta con quattro fenotipi principali (pancreato-epatobiliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemico), ciascuno con caratteristiche specifiche che implicano approcci gestionali differenti, pur condividendo l’obiettivo comune di mantenere la malattia sotto controllo e ridurre il rischio di danno d’organo. In questo contesto, spesso il coinvolgimento di più specialisti rappresenta un elemento chiave per una gestione appropriata del paziente. “Va ricordato come non solo nella fase diagnostica, ma anche per il follow-up sia importantissimo il lavoro di equipe e l’approccio multidisciplinare – conclude la prof. Priori –. È fondamentale non solo la corretta informazione ma proprio l’educazione terapeutica del paziente che dovrà essere in grado di convivere con la propria malattia (più che un nemico, un vero e proprio scomodo inquilino), di riconoscerne i segnali di attività e capire quindi quando è il caso di chiedere aiuto in anticipo rispetto ai controlli programmati. Grazie ad un percorso terapeutico adeguato si può raggiungere una remissione completa ovvero l’assenza di segni e sintomi della malattia”.
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